La conocida como enfermedad de los huesos de cristal, denominada osteogénesis imperfecta, es un trastorno genético e incurable que afecta a los huesos del cuerpo provocando su ruptura sin ninguna causa que lo provoque y con gran facilidad ante el mínimo golpe, viéndose afectados también en ocasiones los músculos ya que éstos se vuelven débiles.

En ocasiones las personas que padecen la enfermedad de los huesos de cristal pueden tener afectada también la audición provocando sordera. Además, esta enfermedad persiste a lo largo de toda la vida de la persona que la sufre aunque en ocasiones el número de fracturas puede disminuir pasada la adolescencia.

Causas y síntomas de la enfermedad de los huesos de cristal en niños

Niños en silla de ruedas

La osteogénesis imperfecta se produce por una alteración genética que afecta a la producción de colágeno en el cuerpo humano lo cual afecta directamente a la fragilidad de los huesos del cuerpo. Si no está diagnosticada en ocasiones puede llevar a los facultativos sanitarios a sospechar que el paciente puede estar sufriendo maltrato infantil por las fracturas y los hematomas frecuentes que provoca.

Existen 17 tipos diferentes de la enfermedad de los huesos de cristal variando de leve a grave en función de los síntomas que presenta el niño, que pueden ser:

• Debilidad en las articulaciones y músculos y problemas respiratorios.
• Baja estatura y cuerpo pequeño.
• Dientes quebradizos, cara de forma triangular, frecuentes hematomas.
• Escoliosis o caja torácica abombada.

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de cristal en la infancia

El diagnóstico es clínico aunque también se pueden hacer exámenes genéticos. En ocasiones puede detectarse alrededor de la 16ª semana de gestación mediante una ecografía perinatal que permite detectar posibles fracturas e incrustaras de los miembros.

La osteogénesis imperfecta no tiene cura, como ya mencionáramos,  por lo que no existe un tratamiento para luchar contra ella aunque si se pueden llevar a cabo medidas preventivas para que los daños sean menores como llevar un estilo de vida saludable haciendo ejercicio para mantener los músculos fuertes, manteniendo una dieta equilibrada y aumentando la densidad ósea.

Los cuidados dependerán del grado de afectación. En los recién nacidos son imprescindibles los cuidados neonatológicos y la movilización precoz para evitar la tendencia a la disminución de la densidad ósea.

En los niños que sufren la enfermedad de los huesos de cristal es importante empezar con la fisioterapia tan pronto sea posible para fortalecer huesos y músculos contribuyendo así a disminuir el número de fracturas.

Fisioterapia

La fisioterapia debe comenzar pronto en los niños con OI, ya que es indispensable para mantener un buen nivel funcional. Así se fortalecen huesos y músculos y se contribuye a la reducción del número de fracturas. Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles. Hay que procurar que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o férulas.

Tratamiento médico:

Bifosfonatos: Actualmente es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. De esa forma se logra la disminución del número de fracturas, que conlleva una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. El especialista es quien ha de recomendar el uso de un determinado bisfosfonato, que será intravenoso en niños (pamidronato o zoledronato) y oral (alendronato, risendronato) o intravenoso (zoledronato) en adultos.

Denosumab: El denosumab es un anticuerpo monoclonal que se viene utilizando desde hace cierto tiempo en adultos con osteoporosis. Su empleo en adultos con osteogénesis imperfecta es más reciente y se realiza a discreción del especialista. Actualmente está en fase de estudio su utilización en niños con osteogénesis imperfecta.

En la actualidad se están estudiando también otras posibles alternativas terapéuticas y medicamentosas.

Tratamiento quirúrgico: Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas. Así se permiten la marcha y la utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos.

Esperamos esta información haya sido de utilidad para comprender el alcance de este importante  trastorno genético  que afecta a  muchas personas sin ninguna causa, hasta ahora, conocida.